灶性真皮发育不全为中胚叶与外胚叶结构发育障碍

　　灶性真皮发育不全为中胚叶与外胚叶结构发育障碍。主要见于女性，1920年由Jessner首次报道，1962年Goltz报道3例并复习文献，命名本病为灶性真皮发育不全。

　　【病因病理】

　　由基因突变引起，但有些病例有家族史，其家系谱显示为X-连锁显性遗传。

　　【临床表现】

　　皮肤上有边界清楚的皮肤变薄，表皮凹陷区。在某些部位脂肪可通过真皮缺陷区向外突出形成脂肪疝，呈柔软的黄色结节，线状排列。

　　在臀、股、腋部还可看到线状或蛇行排列的色素减退或色素增加斑。伴网状和筛状萎缩，毛细血管扩张和红斑。

　　在唇、肛门、阴道开口周围有小的红色进行性发展的乳头瘤，其他皮肤表现有风团、皮肤划痕症、水疱、跖部角化、嘴角周围放射沟纹，出汗异常，光敏感等。

　　指(趾)骨变化，出现无指、缺指、并指，脊柱也常受累及。此外，有右锁骨发育不全，头颅发育不对称等。牙齿发育不良，表现其数量和形态异常，如小齿，生长缓慢，牙齿变形，缺齿等。毛发稀少而易脆裂，甚者毛发完全缺如，耻骨及两腋部可见斑状脱毛区。可有甲缺如、结构异常。

　　眼部常受累，虹膜、睫状体、视网膜或整个眼球缺陷．偶有小眼球或一侧眼发育不良，泪管异常等。耳变形，耳软骨缺陷，可伴耳聋。约有1／3病例有矮小身材、智力低下。

　　【组织病理】

　　在较严重的部位，表皮正常，真皮不发育，完全被脂肪组织代替。在损害较轻的部位，在真皮血管及附属器周围仍可见少量的狭纤维结缔组织带，但胶原纤维少，呈低发育状。

　　【鉴别要点】

　　1．白癜风为后天性疾病，发病较晚，灶性真皮发育不良为遗传性疾病，发病较早。

　　2．白癜风皮损为形态大小不一的色素减退斑，边界有色素增加，灶性真皮发育不良为线性或蛇行排列的色素减退斑伴网状或筛状萎缩、毛细血管扩张、脂肪疝、乳头瘤及骨受累毛发甲等变化。

　　3．白癜风为黑素细胞减少或消失，灶性真皮发育不良为表皮缺如。

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