Chediak-Higashi综合征又称白细胞异常白化综合征

　　Chediak-Higashi综合征又称白细胞异常白化综合征。是一种少见的遗传性疾病。由chediak于1952年首先报道，患者常有近亲结婚家族史。

　　【病因病理】

　　病因不明，属常染色体隐性遗传，具有以下特点：①部分性皮眼白化病伴有眼球震颤与畏光；②常发生化脓性感染；③巨溶酶体颗粒。阿留申群岛水貂可作为近似本病的动物模型；本病患者的白细胞有多种缺陷，无论是活体外还是活体内都发现巾性粒细胞的趋化性、黏着性、杀菌力有缺陷，变形能力减弱，缺少弹性硬蛋白酶，中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞、胃黏膜细胞、肾小管细胞、神经元、神经膜细胞(许旺细胞)、黑素细胞都含有巨溶酶体颗粒。中性粒细胞的环磷腺苷(cAMP)升高，而环磷鸟苷(cGMP)降低。这些改变可能与细胞功能不正常有关。

　　【临床表现】

　　自幼年发病，进行性加重，皮肤上有呈花斑状色素消失。毛发稀少呈黄浅灰白色，巩膜半透明状，畏光、曝光后眼球震颤，眼底检查视网膜苍白。

　　由于白细胞异常，常发生皮肤和呼吸道细菌性和病毒性感染，皮肤感染程度轻重不一，由表浅性脓皮病至深在性脓肿、溃疡。但常因严重感染于发育前死亡。患者体质虚弱，发热、多汗、晚期常有淋巴结肝脾肿大，部分患者并发恶性淋巴瘤或因血小板减少出血死亡。

　　【组织病理】

　　电镜下可见黑素细胞内有大而形态不规则的巨黑素体，互相融合，最大的颗粒发生变性、空泡化。黑素细胞内也含有正常的黑素体，并转移至角质形成细胞内，在角质形成细胞内，这些黑素体并不分散，却包装于大的吞噬溶酶体内。毛发内也有这种大而有膜的吞噬溶酶体。

　　【鉴别要点】

　　1．白癜风为后天性疾病，发病较晚，Chediak-Higashi综合征属遗传性疾病，发病较早。

　　2．白癜风白斑形态大小不一，边界色素加深，chediak-Hi-gashi综合征呈花斑状色素减少，伴毛发稀少，灰白或浅黄及虹膜半透明症状。

　　3．白癜风黑素细胞减少或消失，Chediak-Higashi综合征发现巨黑素体，白细胞异常。

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