皮肤遗传性疾病基因研究领域

　　日前从国家“十五”“863”计划结题会上获悉，安徽医大皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心、中科院上海生命科学院健康中心等合作，在皮肤遗传性疾病基因研究领域取得了多项重大成果。

　　从1997年起，安徽医大皮肤病研究所相继进行了多种皮肤病重要遗传资源的收集，并采用先进的基因组学技术，成功对多种皮肤遗传病的致病基因进行定位克隆和鉴定，目前已在遗传流行病学、遗传与环境、基因定位、突变筛查和检测方面形成了一套完整的体系，建立了世界上 个中国人群皮肤病遗传资源库。

　　科研人员在世界上首次将中国汉族人白癜风易感基因定位在染色体6p21和4q31上，其中在4q31上的易感基因位点是新位点，已被国际权威的在线《人类孟德尔遗传》（简称OMIM）收录，命名为PSORS9。遗传性对称性色素异常症是亚洲人常见的色素性皮肤病，科研人员通过对两个大家系的全基因组扫描和连锁分析，在世界上首次将该病定位在1号染色体长臂1q11－q21上，该基因位点也首次被收录入OMIM，命名为DSH1。此后，课题组又在世界上首次定位了雀斑、白癜风、点状掌跖角化病、播散型掌跖汗孔角化症的致病基因；首次鉴定了毛发上皮瘤的致病基因。目前，这些成果有十多篇论文发表在国际皮肤科最有影响的杂志上。

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