黑色素细胞主要功能是形成黑色素，人体的正常与健康的肤色是黑色素合成与代谢平衡的结果。当黑色素细胞功能障碍或结构破坏时，黑色素形成减少或停止，但是黑色素降解与破坏依然进行，其结果皮肤色素变淡或脱失，便可引发白癜风。黑素细胞内的酪氨酸也是一种酚类化合物，它的 对位有 一羟酸侧链，在酪氨酸酶的氧化作用下，形成中间产物的一部分，被还原成半醌游离基，具有细胞毒性作用，能使脂类及脂蛋白类等构成的细胞器的膜及至细胞膜遭到损伤，例如细胞器溶酶体的膜，受到黑素形成过程中产生这些中间产物的作用，便会遭到破坏，溶酶体内的消化酶便释放到细胞浆内，进一步损伤其他细胞器，甚至整个细胞。这些中间代谢产物又是黑色素形成过程中必须经过的步骤，没有这些中间产物便不能形成黑色素。
在黑色素细胞自毁过程中可能有免疫反应参与，即破坏了的黑色素细胞又成为抗原，通过免疫机制形成抗黑色素细胞抗体，使黑色素细胞受到免疫反应的损伤，出现恶性循环，黑色素细胞受损愈来愈多，愈来愈严重。
